La enfermedad celíaca es una entidad clínica que se caracteriza por la intolerancia al gluten (proteína de trigo, cebada y centeno).
Cuando el gluten está presente en la dieta se producen auto anticuerpos que tienen como diana, básicamente, el intestino y causan atrofia de las vellosidades, conllevando malabsorción y malnutrición.
Existen muchos casos de celiaquía subclínica y también de lo que se conoce como enfermedad celíaca latente, donde existen microlesiones que con el tiempo pueden ser sintomáticas.
El diagnóstico clínico es complejo debido a la gran variedad de síntomas y, si no se trata, puede conducir a ciertos tipos de cánceres intestinales, esofágicos y linfomas.
La enfermedad celíaca y la dermatitis herpetiforme constituyen las denominadas enteropatías sensibles al gluten. Se habla de herpetiforme cuando la diana de los anticuerpos es básicamente la piel.
El 25% de los celiacos tienen lesiones en la piel y el 60% de los que padecen dermatitis herpetiforme padecen lesiones en el intestino. La frecuencia aproximada en Europa es de 1:500.
La prevalencia de la enfermedad en la familia próxima a un afecto varía del 1 al 18% y cuando se produce no se asocia a ninguno de los síntomas clásicos, por lo que el screening serológico a los familiares de un afecto de celiaquía es de enorme utilidad.
En la mayoría de las poblaciones estudiadas, el 90-95% de los pacientes con enfermedad celíaca son portadores del heterodímero HLA-DQ2.5, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02 en homocigosis o en heterocigosis. El resto de pacientes (5-10%) son portadores del heterodímero HLA-DQ8, codificado por el alelo DQB1*0302 o bien son portadores de alguno de los alelos que codifican para el heterodímero HLA-DQ2.5 por separado (DQA1*05 ó DQB1*02). Menos del 5% de los pacientes con enfermedad celíaca no son portadores de DQ2 ni DQ8.
¿En qué consiste el test?
Mediante una prueba genética de laboratorio (Reacción en Cadena de la Polimerasa), podemos detectar los haplotipos susceptibles (DQ2 y DQ8) de enfermedad celíaca.
Indicaciones
Las principales indicaciones son las siguientes:
- Excluir susceptibilidad genética en familiares de 1er grado de un paciente celíaco.
- Personas con anticuerpos antiendomisio ó antitransglutaminasa positivos que rechacen la biopsia.
- En pacientes con enfermedades asociadas a EC (DMID, S. Down, Enf. Tiroidea autoinmune, etc.) con anticuerpos positivos y biopsias normales.
- Pacientes con lesión mucosa y serología negativa o dudosa.
- Pacientes a los que se ha retirado el gluten sin realización de biopsia previa y que están asintomáticos.
- Para excluir la EC en pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales.
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