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La intolerancia a la lactosa es una afección de las microvellosidades intestinales debida a que el organismo produce poca o ninguna cantidad de la enzima lactasa.

La ausencia de lactasa deriva en una imposibilidad de metabolización de la lactosa (azúcar de la leche).

De esta forma, cuando la ausencia de lactasa impide al organismo asimilar la lactosa, se produce un cuadro clínico representativo como manifestación a esta incapacidad de responder adecuadamente a su presencia en el conducto digestivo.

Esto se debe a una intolerancia natural del organismo humano a la lactosa, el azúcar de la leche en los mamíferos.

La mala absorción de lactosa se manifiesta por síntomas característicos como dolor y distensión abdominal, flatulencia, diarrea, náuseas, hasta otros muy variados como vómitos, dolor de cabeza, falta de concentración, cansancio severo, dolores musculares y de articulaciones, etc.

La manifestación de la intolerancia a la lactosa aparece habitualmente en adultos, con una prevalencia variable, del orden del 30%, en Europa.

Tipos de intolerancia a la lactosa

Hay dos tipos fundamentales de intolerancia a la lactosa:

Intolerancia secundaria y/o adquirida

Se trata de una deficiencia relativa (transitoria) de lactasa en el intestino debida a patologías o situaciones que resultan en una supresión de sus reservas enzimáticas en el tracto digestivo.

Como diferentes causas destacaremos:

Intolerancia congénita (permanente) a la lactosa

Es un desorden genético que impide la producción enzimática de la lactasa.

Está presente en el nacimiento y el diagnóstico se realiza en la infancia temprana.

Esta clase de intolerancia viene determinada genéticamente y se encuentra muy ligada a la raza o etnia de la  que se proceda.

Por ello, hay una predisposición genética a padecer una deficiencia en la lactasa impidiendo una correcta absorción de la lactosa, pudiendo ser transmitida de generación en generación.

¿En qué consiste la prueba?

Determinamos la mutación C--> T-13910 del gen LPH (Lactasa florizin Hidrolasa), implicada en la síntesis de la enzima lactasa.

En función del patrón de herencia diferenciamos:

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