Cuando una pareja se plantea tener un hijo, bien de forma natural o bien mediante un tratamiento de reproducción asistida, y especialmente si alguno de ellos tiene antecedentes familiares, los expertos recomiendan realizar una prueba genética con el fin de conocer su riesgo genético y detectar eventuales anomalías susceptibles de ser transmitidas a los descendientes.
¿En qué consiste CarrierRef®?
CarrierRef® es el test de idoneidad genética más completo al combinar la secuenciación de NGS con otras técnicas de biología molecular para estudiar >270 enfermedades y >4.000 variantes. Las enfermedades estudiadas en nuestro test se han seleccionado siguiendo el siguiente criterio:
- Relevancia clínica.
- Severidad.
- Presentación temprana de la enfermedad.
- Incidencia.
- Recomendaciones de las sociedades médicas de ginecología y genética.
- Existencia de tratamientos o intervención temprana posible.
Todos somos portadores de 4-5 variantes genéticas patogénicas
Hasta el 2,3% de las parejas son portadoras de la misma variante genética patogénica
Las parejas portadoras tienen un mayor riesgo de tener descendencia afecta
SU IMPORTANCIA
El 20% de las muertes y el 10% de las hospitalizaciones pediátricas en países desarrollados se deben a enfermedades hereditarias. CarrierRef® ofrece información temprana y accionable sobre condiciones genéticas graves para facilitar la planificación familiar, el adecuado cuidado prenatal y el acceso a tratamientos prenatales, neonatales y/o pediátricos.
¿Por qué escoger CarrierRef®?
Prevención y planificación
- Permite conocer si una pareja es portadora de alguna variante patógena asociada a una enfermedad genética autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con el fin de guiarla en la toma de decisiones informadas y planes pre/posnatales.
Mayor conocimiento y seguridad
CarrierRef® ofrece la mayor tasa de detección del mercado debido principalmente a 2 motivos:
- Ha sido diseñado según los criterios de las mejores organizaciones de salud y se mantiene constantemente actualizado.
- Realiza la secuenciación completa de todos los genes estudiados.
Consejo genético
- Consejo genético pre y postest con nuestros genetistas.
- Contamos con la experiencia de la Dra. Cristina Camprubí, especialista en genética reproductiva.
Ventajas frente a otros tests
- Test de portadores más validado, > 380.000 casos (Westemeyer et al. 2020, Genetics in Medicine).
- Secuenciación completa de cada gen mediante NGS, garantizando la máxima sensibilidad clínica.
- Técnicas adicionales de biología molecular para detectar variantes patógenas que no pueden ser determinadas por NGS.
- Interrupciones AGG para X Frágil, no incluidas en la mayoría de tests de portadores, los cuales estiman el riesgo únicamente basándose en las repeticiones CGG (riesgo modificado en > 83% de los portadores de una premutación).
- Análisis de portadores silenciosos para Atrofia Muscular Espinal (SMA), mejorando la tasa de detección un 5-8%.
- Detección de Talasemias, Hemoglobinopatias y Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
- Detección de un 25% más de portadores de Fibrosis Quística que los screenings habituales, gracias a la tecnología NGS.
- Informes médicos concluyentes validados por nuestros genetistas.
¿Cuándo está indicado CarrierRef®?
- Parejas planeando un embarazo.
- Tratamientos de reproducción asistida en los que se usan gametos de donantes.
Evaluación de riesgos en pacientes con resultados positivos
Herencia Autosómica Recesiva
La mayoría de las personas son portadoras asintomáticas de algunas enfermedades genéticas autosómicas recesivas.
Si ambos padres biológicos son portadores de una mutación en el mismo gen, el riesgo de que la descendencia presente la enfermedad es del 25%.
Herencia ligada al X
Una mujer que es portadora y no padece una enfermedad genética relacionada con el cromosoma X puede ignorar su condición de portadora y transmitir la mutación al 50% de su descendencia.
En cada embarazo, la paciente tendrá un 25% de probabilidades de tener descendencia afectada.
¿Tiene alguna pregunta?
¡No dude en ponerse en contacto con nosotros!
Ponemos a su disposición todos los medios necesarios para dar respuesta sin compromiso a todas sus necesidades y consultas.
