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El diagnóstico del cáncer hereditario es esencial para el correcto tratamiento, pronóstico y manejo del paciente. Además, es de vital importancia para los familiares, que pueden ser portadores de la misma condición.

¿Qué es OncoRef Global®?

OncoRef Global® estudia 163 genes relacionados con predisposición a desarrollar cáncer hereditario. Es el panel de oncogenética más completo para el estudio de variantes patogénicas hereditarias, secuenciando por NGS y en un único análisis los principales genes relacionados con el cáncer hereditario.

¿Cuál es la utilidad clínica de OncoRef Global®?

El estudio de enfermedades genéticas mediante Next Generation Sequencing (NGS) permite el análisis de secuencia a gran escala, ya sea de un único gen o de diversos genes relacionados con una enfermedad o grupo de enfermedades dentro de una especialidad médica y con elevada heterogeneidad.

Mediante NGS, en un único análisis, es posible analizar la secuencia de todos los genes conocidos asociados a una enfermedad o grupo de enfermedades con el objetivo de identificar variantes de nucleótido simple (Single Nucleotide Variant; SNV) y pequeñas deleciones/inserciones (indels), a la vez que permite identificar posibles grandes deleciones o duplicaciones (Copy Number Variant; CNV) aplicando los algoritmos bioinformáticos y bioestadísticos apropiados.

GENES QUE SE ESTUDIAN
ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RNF43, RPS20, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, UBE2T, VHL, WAS, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3, YAP1.

¿A quién está dirigido OncoRef Global®?

OncoRef Global® está indicado en pacientes:

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